Unos defectos raros provocados por los genes, como el síndrome de Down, han ocurrido entre los seres humanos durante muchos miles de años, ha revelado un nuevo análisis del ADN antiguo.
No solo existían los defectos congénitos, sino que estos bebés a menudo eran enterrados con cuidado por su comunidad. Eso sugiere que fueron incluidos como parte de la comunidad a pesar de sus diferencias, dijeron los investigadores.
Se han encontrado seis casos de síndrome de Down y un caso de síndrome de Edward (una afección más grave) en el ADN superviviente de poblaciones humanas que vivieron en España, Bulgaria, Finlandia y Grecia hace 4.500 años, dijeron los investigadores.
Estos resultados provienen del análisis de ADN de unos 10.000 humanos antiguos que buscaban trisomías autosómicas, un defecto congénito en el que las personas portan una copia adicional de uno de los primeros 22 cromosomas.
Todos los casos se detectaron en entierros infantiles, pero de diferentes culturas y periodos de tiempo, dijeron los investigadores.
“Usando un nuevo modelo estadístico, examinamos el ADN extraído de restos humanos desde el Mesolítico, el Neolítico, la Edad del Bronce y la Edad del Hierro hasta mediados del siglo XIX”, dijo el investigador principal, Adam Rohrlach, estadístico de la Facultad de Ciencias Matemáticas de la Universidad de Adelaida, en Australia.
El síndrome de Down ocurre cuando una persona nace con una copia extra del cromosoma 21. Se asocia con retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada y un conjunto característico de rasgos faciales, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.
“Aunque esperábamos que las personas con síndrome de Down ciertamente existieran en el pasado, esta es la primera vez que hemos podido detectar de forma fiable los casos en restos antiguos, ya que no se pueden diagnosticar con confianza solo observando los restos óseos”, comentó Rohrlach en un comunicado de prensa de la universidad.
El modelo estadístico utilizado para el nuevo análisis identifica cuándo una persona tiene alrededor de un 50 por ciento más de ADN proveniente de un cromosoma específico, dijeron los investigadores.
El estudio también descubrió un caso de síndrome de Edwards, una afección aún más rara causada por tres copias del cromosoma 18.
