Rara enfermedad ataca a uno de cada 7 mil 500 niños

La investigadora del Instituto Nacional de Pediatría, Ariadna Estela González del Ángel, señaló que uno de cada 7 mil 500 recién nacidos puede tener enfermedades por atesoramiento de macromoléculas, dentro de la que están la mucopolisacaridosis (MPS).
Dijo que en algunos países -pensando en apoyar y diagnosticar a tiempo- se hace el estudio desde que nacen, así como la prueba del tamiz neonatal, para impedir complicaciones como infecciones cardiacas, respiratorias y pulmonares, además de evitar cirugías.
La especialista participó como ponente en el XIX Congreso de Pediatría “Doctor Armando Rentería Cárdenas” con la plática: “Importancia del diagnóstico temprano de la MPS”, explicando que son un grupo de padecimientos que se dan por la falta de una enzima que ocasiona que los pacientes acumulen carbohidratos, que son complejos y normalmente podrían procesar y eliminar, pero como les falta esta enzima, la acumulación de esos carbohidratos complejos les provoca la enfermedad.
Señaló que algunas enfermedades se pueden detectar desde recién nacidos: “generalmente empiezan a tener manifestaciones entre los 2 y 4 años de edad, sobre todo lo que empiezan a observar los médicos y sus familias es retraso en su desarrollo, tardan más en caminar y hablar; las otras manifestaciones llamativas son las alteraciones en su cara, las facciones empiezan a ser más toscas, comienzan a tener el abdomen distendido porque tienen crecimiento de sus vísceras. Otra manifestación es que tienen dificultad para la extensión de las manos, codos y rodillas”.
La especialista manifestó que lo importante es considerar que muchas veces la enfermedad se sub-diagnostica, y aunque estos datos llaman la atención, posiblemente el médico lo ve y no sabe cómo abordarlo para llevar a cabo un diagnóstico correcto. Lo que se sugiere es que ante un bebé que tiene alteraciones esqueléticas, lo refieran a otro especialista para empezar a considerar opciones diagnósticas.
“Si se atiende de manera temprana, como médicos sabremos qué complicaciones pueden presentarse y trataremos de evitarlas o disminuirlas. En México ya tenemos la enzima deficiente, y aunque hay que valorar cada caso, sabemos que se puede mejorar la calidad de vida, cambiar el pronóstico de la enfermedad y, sobre todo, evitar complicaciones”.
Finalmente la doctora González del Ángel dijo que en las escuelas o facultades de Medicina ya se está enseñando sobre estas enfermedades que se consideran “raras” por su poca frecuencia: “lo que estamos tratando como genetistas, es difundir y considerar que en la práctica diaria pediatras y neonatólogos piensen que pueden estar ante un caso de estos pacientes”.