A grandes rasgos es un trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario).
Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.
Los signos y sínromas incluyen:
- Labio leporino o paladar hendido
- Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
- Dedos adicionales (polidactiliapolidactilia)
- Rango de movimientos limitado
- Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en éstas
- Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
- Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
- Cabello escaso, ausente o de textura fina
Anomalías dentales:
- Dientes en forma de clavija
- Dientes muy espaciados
- Dientes presentes al nacer (dientes natales)
- Ausencia o retraso en la formación de los dientes
