El 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, pero… ¿qué es esta enfermedad?
La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no coagula de forma habitual, se origina por una mutación genética y afecta principalmente a los varones.
La enfermedad es transmitida en términos generales por la madre, ella es la portadora, se la pasa a sus hijos e hijas y son los varones los más afectados. Cuando un hombre tiene la enfermedad, la hereda a sus hijas mujeres y ellas serán únicamente portadoras, no van a manifestar síntomas físicos como las hemorragias articulares.
Existen casos en los que a pesar de no tener herencia directa del cromosoma X, hay mutaciones genéticas que provocan la enfermedad en ciertas personas, estos casos pueden representar hasta el 30% del total registrado.
El paciente hemofílico tiene una deficiencia en la producción de una proteína que debería favorecer la coagulación de la sangre, la mayor parte del tiempo estas personas no pueden formar coágulos estables o fuertes que detengan la pérdida de sangre, por eso corren el riesgo de presentar hemorragias tanto internas como externas.
Algunos médicos se percatan que una persona tiene hemofilia por la aparición constante de moretones o sangrados sobre todo en articulaciones como rodillas, tobillos, codos, esto ocurre cuando las personas hacen actividades tan comunes como correr, tienen un golpe mínimo o incluso cuando apenas les rozan la piel.
En los bebés, por ejemplo, aparecen moretones al momento de gatear o cuando los cargan sus papás les salen moretones en las costillas.
Existen dos tipos de hemofilia la de tipo A y la de tipo B; la B es considerada lmás grave. La de tipo A es la más común.
La hemofilia no se puede curar, pero sí se puede tratar. Existe una prueba que mide el tiempo de coagulación y el tipo de deficiencia, el resultado determina clínicamente si un paciente es hemofílico.
El tratamiento es básico ya que sin este la sangre de mala calidad puede destruir los tejidos y músculos de las articulaciones provocando que el paciente quede inmovilizado. El tratamiento se basa en reponer o infundir la proteína del factor deficiente de la coagulación mediante inyecciones.
¿En qué te afecta?
La hemofilia trae consigo un gran impacto a nivel social ya que se sabe que el tratamiento es altamente costoso.
Los sangrados constantes en las articulaciones destruyen el cartílago articular, eso ocasiona dolor intenso e incapacidad funcional.
Las articulaciones de estos pacientes quedan muy afectadas, hay dolor fuerte y existen limitaciones al caminar. En ciertos casos quedan incapacitados y requieren utilizar silla de ruedas para trasladarse.
Hasta 2021 se tenía documentado que en México había más de seis mil pacientes con hemofilia.
La enfermedad tiene una frecuencia estimada de aproximadamente 1 caso por cada 10 mil nacimientos, según datos de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana.
