Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a aproximadamente el 8% de la población mundial, destacando la importancia del diagnóstico temprano y tratamiento adecuado.
Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a concientizar sobre los padecimientos poco comunes que afectan a millones de personas en todo el mundo. Estas enfermedades, también conocidas como “huérfanas”, son condiciones de baja incidencia y prevalencia, pero con consecuencias graves y, en muchos casos, incapacitantes.
A nivel global, se estima que aproximadamente el 8% de la población sufre alguna de estas enfermedades raras, lo que representa una cantidad significativa de personas que enfrentan diagnósticos inciertos y tratamientos costosos. En México, se calcula que alrededor de 8 millones de personas padecen alguna de estas condiciones, una cifra considerable que resalta la necesidad de mejorar los recursos destinados a su investigación y tratamiento.
Las enfermedades raras son crónicas, progresivas y, en su mayoría, incapacitantes. Su diagnóstico puede demorar años, con un tiempo promedio de 8 años para obtener un diagnóstico adecuado, lo que retrasa la posibilidad de iniciar tratamientos que podrían mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, los costos de los tratamientos suelen ser elevados, lo que representa una carga adicional para las personas afectadas y sus familias.
En México, la Secretaría de Salud ha reconocido al menos 20 de estos padecimientos, entre los que se encuentran la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la espina bífida, entre otras. Cada uno de estos padecimientos tiene características únicas, pero todos comparten la dificultad de ser poco comunes, lo que dificulta su diagnóstico temprano y la disponibilidad de tratamiento adecuado.
Afortunadamente, en los últimos años se ha avanzado en la creación de centros especializados para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Un ejemplo de ello es la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), fundada en 2022 por la Facultad de Medicina de la UNAM. Este centro se ha convertido en un referente nacional en la evaluación y diagnóstico personalizado de pacientes con enfermedades raras.
El académico Juan Carlos Zenteno Ruiz, miembro de la UDER, destacó los avances logrados: “Hemos ayudado al diagnóstico de más de 600 personas, alrededor de 500 con un estudio genético detallado que cambia el manejo médico de la enfermedad y muchas veces evita cirugías y detiene su avance”. Este tipo de estudios son fundamentales para el manejo adecuado de las enfermedades raras, ya que permiten conocer el origen genético de la enfermedad y aplicar tratamientos personalizados que mejoren los resultados para los pacientes.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras sirve como recordatorio de la importancia de la investigación, la detección temprana y el acceso a tratamientos adecuados para quienes padecen estas enfermedades, además de fomentar la colaboración entre gobiernos, instituciones médicas y organizaciones internacionales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
A pesar de los avances, las personas con enfermedades raras siguen enfrentando numerosos retos. La falta de información, la escasez de tratamientos efectivos y la dificultad para acceder a servicios médicos especializados son solo algunos de los obstáculos que deben superar. Sin embargo, el esfuerzo conjunto de la comunidad médica, las autoridades y las familias es esencial para lograr avances significativos en la lucha contra estas enfermedades huérfanas.
