Investigadores y médicos avalados por la Unión Europea lideran la experimentación avanzada de preimplantación y genética prenatal para aumentar los embarazos sanos en familias con riesgo alto
La historia de Bojana Mirosavljević y sus dos hijas sanas, de 4 y 10 años, es el ejemplo perfecto del poder de la medicina reproductiva moderna y del trabajo de todos los investigadores, como la especialista en fertilidad griega Aspasia Destouni y el biólogo molecular estonio Ants Kurg.
Tras perder a su hija mayor Zoja por una enfermedad genética devastadora, Mirosavljević encontró un rayo de esperanza en las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT, por sus siglas en inglés), una técnica desarrollada en los años noventa y perfeccionada, entre otros, por investigadores de la Unión Europea.
Una vez analizado el ADN de sus hijas, cuando todavía eran embriones de cinco días, los médicos pudieron confirmar que no eran portadoras de copias deficientes del gen TPP1. El fallo de este gen puede causar la enfermedad CLN2, que es mortal e imposibilita el desarrollo de habilidades y movimientos físicos, así como también el desarrollo mental.
Tras comprobar que estaba bien en los embriones, se determinó que su implantación en el útero materno era segura. “La experimentación genética salvó a mi familia”, comenta Mirosavljević, que ya se había sometido a 27 rondas de fecundación in vitro (FIV). Ella vive en Novi Sad (Serbia), es una miembro activa de EURORDIS, —una oenegé de pacientes de enfermedades raras— y también ha fundado el grupo de apoyo y defensa de los pacientes y sus familias LIFE Association for Rare Diseases in Children.
La infertilidad en Europa es una preocupación cada vez mayor. Según un informe de la Organización Mundial de la Salud, la infertilidad afecta a una de cada seis parejas en Europa y la tasa más alta se da en regiones del este y del sur. Gracias a una investigación intensiva realizada durante las últimas tres décadas, se ofrecen pruebas genéticas preimplantacionales de manera habitual a mujeres en riesgo en muchos países europeos, aunque no en todos. España, los Países Bajos y el Reino Unido, por ejemplo, tienen un excelente historial posibilitando las PGT. Sin embargo, Irlanda, Grecia y Alemania ofrecen un servicio menos completo.
Los investigadores avalados por la UE en Europa tienen la determinación de expandir la investigación de las PGT y otros servicios reproductivos pioneros por todo el continente. Su objetivo es garantizar que pacientes como Mirosavljević lleguen a tener la oportunidad adecuada para superar problemas de fertilidad y dar a luz a niños sin enfermedades genéticas.
Destouni investiga en genómica reproductiva en la Universidad Aristotélica de Tesalónica (Grecia), y se encuentra actualmente en comisión de servicios en la Universidad de Tartu (Estonia). Es la investigadora secundaria del proyecto europeo de tres años NESTOR, que pretende establecer una red griega de investigadores y pioneros que colaboran con los de Estonia y con la Universidad de Maastricht (Países Bajos). El equipo de NESTOR trabaja para convertir los descubrimientos que realizan en el laboratorio en soluciones para la vida real.
El equipo quiere perfeccionar las PGT, las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés), la salud reproductiva femenina y los métodos para predecir la fertilidad. Estonia, en particular, ha resultado ser una gran inspiración. “Su modelo es fantástico. Por ejemplo, han creado el Biobank estonio, que recoge y almacena datos genéticos y de salud del 20 % de la población adulta del país y que se usa para ayudar a la investigación, la medicina personalizada y la salud pública”, opina Aspasia Destouni.
CONEXIONES PARA CONSEGUIR LA EXCELENCIA
Los éxitos de Estonia se remontarían hasta la iniciativa de ampliación de la UE, un vasto programa de investigación financiado por la UE que empezó en 2014 y que continúa en la actualidad. Su propósito es la transferencia de ideas, experiencia y formación por parte de los centros de investigación ya establecidos a aquellos que se hallen en los países de la ampliación que se encuentren rezagados, así como la creación de redes entre equipos de investigación.
