Especialistas alertan sobre la falta de diagnóstico y la escasez de profesionales capacitados para tratar enfermedades raras como los síndromes de Ehlers-Danlos y Trastornos del Espectro Hipermóvil en México.
Las enfermedades raras continúan siendo una problemática de salud poco diagnosticada en México. Expertos en genética y ortopedia alertaron sobre la escasa disponibilidad de especialistas capaces de identificar y tratar trastornos complejos como los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD), enfermedades que afectan el tejido conectivo, particularmente el colágeno, y que tienen una prevalencia mayor a la registrada debido a la falta de diagnósticos adecuados.
En el marco del mes de las enfermedades raras, conmemoradas cada febrero, la genetista Gilda Garza resaltó que “México necesita más especialistas que entiendan y sean capaces de identificar las colagenopatías como los síndromes de Ehlers-Danlos”. Según la experta, estos trastornos pueden tener una prevalencia de entre 1 de cada 2,500 y 1 de cada 5,000 personas, aunque podría ser mucho mayor, dada la falta de diagnóstico adecuado.
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y los trastornos relacionados, como los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD), son enfermedades hereditarias que afectan las proteínas estructurales esenciales para dar soporte y elasticidad a los tejidos. Las personas con estos trastornos suelen experimentar hipermovilidad articular (movimientos articulares más amplios de lo normal), hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos, lo que las hace más susceptibles a lesiones y cicatrización deficiente.
Garza explicó que existen hasta 13 tipos de síndromes de Ehlers-Danlos, cada uno con manifestaciones y criterios específicos, por lo que la falta de conocimiento y formación en los profesionales médicos complica aún más el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos. Según los estudios poblacionales, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) tiene una prevalencia combinada con los Trastornos del Espectro Hipermóvil de entre 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, lo que refleja la importancia de un diagnóstico temprano.
Ana María Serrano, ortopedista especializada en Ehlers-Danlos, mencionó que, debido al desconocimiento general de estas enfermedades, muchos pacientes son mal diagnosticados con fibromialgia, síndrome de fatiga crónica o incluso depresión, lo que provoca que no reciban los tratamientos adecuados. “Como resultado, tenemos pacientes con tratamientos que no muestran ninguna mejoría con el tiempo”, explicó Serrano.
El diagnóstico de estas enfermedades se realiza mediante una evaluación clínica de los síntomas, la historia familiar del paciente y pruebas genéticas, que permiten confirmar el tipo de síndrome. Sin embargo, la falta de profesionales capacitados para realizar este diagnóstico y brindar seguimiento adecuado a los pacientes sigue siendo un desafío en México.
Por su parte, Denise Vázquez, algóloga intervencionista, señaló que no existen centros especializados ni médicos de referencia que sepan cómo manejar los síntomas del EDS después del diagnóstico. “Tampoco se ofrece el apoyo nutricional, mental y logístico necesario para que los pacientes y sus familias puedan mejorar su calidad de vida”, concluyó Vázquez.
La falta de diagnóstico temprano y la carencia de especialistas en este campo subraya la necesidad urgente de mejorar la formación y sensibilización sobre estas enfermedades raras en México.
