El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo
Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar y, por consecuencia, de tratar. Entre ellas se encuentra el Síndrome de Kabuki, del que aquí te compartimos más detalles.
El pasado 23 de octubre se conmemoró el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una fecha que busca aumentar la visibilidad y comprensión de este trastorno genético poco conocido.
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Aunado a ello, se pretende concienciar a la población sobre esta patología poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, así como promover su investigación.
De acuerdo con la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo y que se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso en el crecimiento, diversos grados de discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas y baja estatura.
Pueden ocurrir muchos síntomas adicionales que afectan múltiples sistemas de órganos diferentes. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra.
La mayoría de los casos del síndrome de Kabuki son causados por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen KMT2D (anteriormente MLL2) y, en menor frecuencia, en el gen KDM6A. Las pruebas genéticas clínicas están disponibles para ambos genes.
El síndrome de Kabuki fue reportado por primera vez en la literatura médica en 1981 por médicos japoneses. El trastorno se llamó originalmente síndrome del maquillaje Kabuki porque los niños afectados parecen estar maquillados al estilo que usan los actores en el kabuki, una forma de teatro japonés.
