Con un solo caso identificado en 2024, el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” busca concientizar a la población sobre la importancia de la detección temprana y el apoyo a pacientes y familiares
Cada 22 de julio, se rinde homenaje a los pacientes que padecen enfermedades causadas por la mutación de un gen vinculado al cromosoma X, conocido como el síndrome del cromosoma X frágil (SXF). Este trastorno prevalente del neurodesarrollo es la causa hereditaria más frecuente de problemas de aprendizaje, afectando tanto a hombres como a mujeres.
En lo que va del año 2024, el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” ha identificado un solo caso de SXF. El Dr. José Vázquez Montante, médico genetista del hospital, subraya la importancia de la detección temprana y el diagnóstico preciso para brindar un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El especialista comenta que “el Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual. Afecta principalmente a hombres y es transmitido únicamente por mujeres. La prevalencia de hombres afectados es de aproximadamente 1:4000, mientras que en mujeres es de 1:6000. Además, la prevalencia de portadoras es de 1:250 mujeres, con una relación de 3:1 respecto a varones portadores.
El Dr. Vázquez Montante añade que el SXF es la principal causa de autismo, de biología genética y de discapacidad intelectual heredables. Este síndrome se manifiesta con una variedad de síntomas físicos, cognitivos y conductuales. Físicamente, las personas con este síndrome pueden presentar características como estrabismo, otitis media y un mayor riesgo de convulsiones. Los síntomas cognitivos incluyen discapacidad intelectual, retrasos en el habla y el lenguaje, y trastornos del espectro autista. Desde el punto de vista conductual, es común observar hiperactividad, ansiedad, dificultades de socialización e hipersensibilidad sensorial.
Para finalizar, el Dr. Vázquez Montante destaca la importancia de concientizar a la población sobre estos síntomas para facilitar una detección temprana. “Es fundamental que los padres y cuidadores estén informados sobre los signos del síndrome del cromosoma X frágil, para que puedan buscar atención médica y apoyo a tiempo”, afirma el especialista.
