Un estudio genético a nivel mundial ha descubierto 29 genes en el ADN que aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia, una enfermedad que sufren más de 50 millones de personas, de las cuales casi un tercio son resistentes a los medicamentos actuales.
Los hallazgos de esta investigación, publicados hoy en la revista científica Nature Genetics, permitirán avanzar hacia nuevos tratamientos para quienes sufren este trastorno cerebral, tras el que subyacen factores ambientales y genéticos, que hacen que en ocasiones sea una enfermedad hereditaria.
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¿Cómo fue el estudió?
Para avanzar hacia un mejor conocimiento genético de la epilepsia, se ha llevado a cabo este estudio con datos a gran escala en el que han colaborado 150 científicos de Europa, Australia, Asia y América.
Los investigadores han comparado el ADN de casi 30.000 personas con distintos tipos de epilepsia con el ADN de 52.500 personas sin epilepsia.
Las diferencias halladas apuntan a 26 regiones del genoma que podrían estar implicadas en el desarrollo de la epilepsia, entre ellas 19 específicas de un tipo de epilepsia conocido como “epilepsia generalizada genética”, así como 29 genes de riesgo dentro de esas 26 áreas.
Los científicos aprecian también diferencias genéticas significativas entre la epilepsia generalizada y la focal, lo que podría indicar que las proteínas transportadas por el impulso eléctrico por el que se comunican las neuronas están relacionadas con los tipos de epilepsia generalizada.
Los investigadores también han demostrado que muchos de los tratamientos actuales contra la epilepsia ya actúan sobre los genes de riesgo, al tiempo que han propuesto otros, que actualmente se usan para otras afecciones y que pueden ser potencialmente eficaces para los genes descubiertos, una vez probados clínicamente.
