El síndrome de Edwards es una enfermedad genética relativamente frecuente. Por desgracia, es capaz de producir una gran variedad de malformaciones en el bebé
El síndrome de Edwards es una enfermedad genética conocida como trisomía del .
Esto quiere decir que el bebé tendrá un cromosoma 18 adicional.
De esta manera, su carga genética será 47 XX o 47 XY, dependiendo del sexo.
Por fortuna, se trata de una condición no heredable, por lo que no se puede transmitir de padres a hijos. Su aparición solo está relacionada con las anormalidades durante la formación de los gametocitos.
Puede presentarse en 1 de cada 6000 nacidos vivos, lo que la hace la segunda enfermedad genética más común, según los registros.
Además, se trata de una afección mucho más frecuente en las niñas, con una proporción de 3 a 1 respecto a los varones.
Síntomas
El síndrome de Edwards se caracteriza por generar múltiples malformaciones en los niños, las cuales están presentes desde el nacimiento.
Sin embargo, no todos los síntomas aparecen de forma simultánea.
Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes destacan las siguientes:
- Retraso psicomotor.
- Orejas de baja implantación.
- Cabeza y mandíbula pequeña.
- Puños cerrados constantemente.
- Retraso en el crecimiento prenatal.
- Piernas cruzadas de forma permanente.
- Uñas de las manos y pies poco desarrolladas.
- Talón prominente y pies orientados hacia adentro.
- Bajo peso al nacer con un promedio aproximado de 2,300 gramos.
La mayoría de los niños afectados con el síndrome de Edwards presentan alguna cardiopatía congénita.
Las alteraciones cardiovasculares pueden ir desde una tetralogía de Fallot hasta un conducto arterioso persistente.
Además, pueden tener malformaciones gastrointestinales, cutáneas y del sistema nervioso.
