El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero de cada año.
El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear consciencia entre la población en general y los tomadores de decisiones, así como entre los funcionarios públicos, investigadores, profesionales de salud, representantes de la industria y cualquier persona a quien le interesa el tema, sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en las vidas de los pacientes que las padecen, como señala el sitio oficial del día.
El primer Día de las Enfermedades Raras tuvo lugar el 29 de febrero de 2008 por ser una fecha “rara” que ocurre cada cuatro años, por lo que el último día de febrero se convirtió en el día ideal para celebrar dicho día.
La campaña comenzó originalmente como un evento en Europa, pero, actualmente, más de 100 países participan con diversos eventos encabezados por cientos de organizaciones.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una fecha importante porque 1 de cada 20 personas padece de alguna enfermedad rara durante su vida. Sin embargo, no existen curas para la mayoría de estas enfermedades, además de que muchos casos no se diagnostican.
Es por eso que el Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene el compromiso de mejorar el conocimiento del público en general sobre estas condiciones de salud a la vez que hace un llamado para que gobiernos y científicos trabajen para atender las necesidades de los pacientes.
¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo con la Secretaría de Salud, existen más de 7,000 enfermedades raras, mismas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Otras características de las enfermedades raras incluyen la tendencia a la cronicidad y la discapacidad, el desconocimiento del origen de las causas que las desencadenan y, en general, la ausencia de tratamientos curativos o modificadores del curso de la enfermedad, señala la Secretaría de Salud.
Se estima que hay más de 300 millones de personas viviendo con alguna de las miles de enfermedades raras en el mundo, es decir, afectan del 3.5% al 5.9% de la población mundial.
72% de las enfermedades raras son genéticas, de las cuales el 70% aparece durante la infancia.
El resto de las enfermedades raras son resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales, aunque también pueden ser degenerativas o proliferativas
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria, entre otras.
En general, la falta de conocimiento científico así como de información de calidad sobre este tipo de enfermedades ocasiona retrasos en el diagnóstico. Además, los pacientes suelen recibir diagnósticos iniciales incorrectos debido a que los síntomas de las enfermedades raras suelen ser relativamente comunes y varían tanto de enfermedad a enfermedad como de paciente a paciente.
Por otro lado, incluso cuando se cuenta con uno, los tratamientos son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.