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    La Hipercolesterolemia familiar es la mutación genética que provoca colesterol alto

    By on 27 febrero, 2021
    Hipercolesterolemia

     

    • La Hipercolesterolemia familiar es un trastorno que afecta a una de cada 200 a 500 personas en el mundo y es considerada la afección hereditaria más común que provoca enfermedad cardiovascular.

    El 90% de las personas afectadas no sabe que lo tiene. Se trata de las personas con hipercolesterolemia familiar (más conocida por las siglas HF), una enfermedad genética que es más común de lo imaginado.
    ¿Qué es el colesterol?
    Seguramente hayas escuchado hablar del “colesterol malo”, formalmente llamado lipoproteína de baja densidad o LDL. Los médicos recomiendan que la LDL se mantenga siempre por debajo de los 130 miligramos por decilitro (mg/dl) de sangre. Pero algunas personas tienen niveles que superan los 800 o 1000 mg/dl, y no existe una dieta o ejercicio que reduzca esos números.
    El cardiólogo Raúl Santos, presidente de la Sociedad Internacional de Aterosclerosis de Brasil informó que un colesterol elevado durante un período prolongado de tiempo puede anticipar en 10 o 15 años condiciones como angina, infarto e incluso la muerte.
    LDL
    La LDL es una molécula responsable de transportar el colesterol producido en el hígado a través de la sangre y llevarlo a diferentes partes del cuerpo. Al contrario de lo que mucha gente piensa, el colesterol es fundamental para la vida.
    Garantiza la integridad de la membrana de nuestras células y permite que el cerebro funcione correctamente, entre muchas otras funciones. El exceso de colesterol LDL en la circulación daña las paredes de los vasos sanguíneos, dando lugar a trombos y coágulos. Estas formaciones, a su vez, crecen hasta obstruirse.
    ¿Cómo tratar la Hipercolesterolemia familiar?
    Según la cardióloga María Cristina Izar, profesora de la Universidad Federal de São Paulo, si los análisis de sangre muestran un colesterol LDL por encima de 190 mg/dl ya justifican una investigación más profunda sobre la HF.
    Se recomienda que a todos los niños cuyos padres o abuelos tengan antecedentes de enfermedad cardiovascular se les mida el colesterol entre los 2 y los 10 años de edad. Por encima de los 10 años, recomiendan que todos se sometan a dicho examen, independientemente de los factores de riesgo familiares.
    En general, los tratamientos que se recetan son similares. Pero en estas situaciones más graves suele usarse una dosis mucho más alta. El fármaco utilizado suele ser alguna estatina, que es muy segura.
    Si estas píldoras no funcionan, los cardiólogos agregan un segundo fármaco al régimen farmacéutico: la ezetimiba, cuyo precio suele ser asequible. Ahora, si incluso esos dos medicamentos no funcionan, queda apelar a los inhibidores de PCSK9, un novedoso medicamento inyectable cuyo precio suele ser mucho más elevado.

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