El llanto no cesa, pues la pequeña de apenas dos semanas de edad padece fuertes dolores producidos por fractura de fémur.
La parte blanca de sus ojos es azulada y los médicos le auguran vida corta, ya que tiene “huesos de cristal”…
¿Te imaginas la escena? La osteogénesis imperfecta (OI) es raro trastorno genético que, en casos severos, puede producir la muerte.
Informarte es la mejor opción para brindar apoyo a los afectados. Cada 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, el cual tiene como objetivo facilitar la integración social de quienes padecen OI, ya que los principales problemas que deben afrontar es el desconocimiento tanto de la enfermedad como de las alternativas que existen para tratarla.
Conociendo los síntomas de osteogénesis imperfecta
Las manifestaciones de la enfermedad varían según el tipo de OI que se presente, pero en general abarcan:
Fractura de huesos sin causa aparente.
Baja estatura.
Deformidades del esqueleto.
Dientes descoloridos y frágiles.
Sordera progresiva.
Coloración azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica).
Problemas respiratorios ocasionados por deformidades del tórax.
Posibles problemas cardiovasculares.
Músculos débiles.
Sudoración excesiva.
Rostro triangular.
Estreñimiento.
Piel frágil propensa a moretones (hematomas).
Debilidad de ligamentos y tendones.
Huesillos irregulares en las líneas de sutura del cráneo (huesos vormianos) perceptibles en radiografía.
Voz aguda.
No todos los casos de osteogénesis imperfecta son iguales La osteogéneis imperfecta, también llamada “enfermedad de los huesos de cristal”, es padecimiento congénito, ya que se presenta desde el desarrollo embrionario. Aunque se caracteriza por fragilidad ósea, todos los casos son distintos, pues se manifiesta con diversos grados de afectación y síntomas, motivo por el que los especialistas han identificado cuatro tipos, entre ellos, el II se considera más severo, ya que suele haber deformidad de tórax que ocasiona fallas respiratorias, las cuales producen la muerte de los pequeños durante las primeras horas posteriores al nacimiento.
En los casos leves, los recién nacidos tienen peso y talla normales y rara vez presentan fracturas antes del parto, pero pueden ocurrir al realizar cambio de pañal y, más comúnmente, cuando los pequeños comienzan a caminar. Estas lesiones son constantes en la niñez, sin embargo, disminuyen con el inicio de la pubertad y hay mínimo grado de deformidad, aunque en décadas posteriores se pierde talla.
Falta de colágeno, responsable de los “huesos de cristal”
La proteína colágeno es indispensable para que los huesos del ser humano se mantengan fuertes, sin embargo, en los pacientes con OI disminuye la cantidad de colágeno producido o cambia su estructura, debido a la alteración genética que sufren.
En este sentido, cabe señalar que una persona portadora del gen causante de osteogénesis imperfecta tiene 50% de probabilidades de heredar el trastorno a sus hijos, no obstante, se calcula que 35% de los niños afectados nacen en familias sin antecedentes del padecimiento, por ello se cree que la mutación genética ocurre en el óvulo o el esperma, produciendo nuevos casos de la enfermedad.
Aunque no hay cura, se puede afrontar la osteogénesis imperfecta
Se estima que la OI leve (tipo I) afecta a uno de cada 15 mil a 20 mil recién nacidos, mientras que la más severa (tipo II) se presenta en uno por cada 20 mil a 60 mil infantes, por lo cual se considera enfermedad rara y, en consecuencia, es importante difundir información que oriente a padres e hijos para permitir la integración social de los afectados por las secuelas de esta alteración genética.
Organizaciones como Angelitos de Cristal, I.A.P. se encargan no solamente de ampliar la información, sino también de ofrecer apoyo terapéutico y en especie a quienes más lo necesitan.
Asimismo, la Federación Europea de Osteogénesis Imperfecta constituye punto de referencia para pacientes y familiares en distintos países de Europa y Latinoamérica.
Si bien es cierto que la OI es padecimiento incurable, existen terapias físicas y psicológicas que pueden reducir el impacto de la enfermedad. Este Día de la Osteogénesis Imperfecta, escuchemos las voces de los pacientes y evitemos que sus días transcurran con sensación de aislamiento, encerrados en el “aparador de cristal” que han formado sus huesos.