El cuerpo humano contiene normalmente 46 cromosomas (en 23 pares) que almacenan el material genético. Entre estos se encuentran los cromosomas sexuales que determinan el género: mientras los hombres tiene un cromosoma X y un Y, las mujeres cuentan con dos cromosomas X.
El síndrome de Turner se produce cuando una parte o la totalidad de uno de los cromosomas X no se encuentra, lo cual causa trastornos genéticos en niñas. Esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 2 mil 500 nacimientos vivos de mujeres.
En la mayoría de casos, los síntomas del síndrome de Turner se presentan con baja estatura en niñas (el promedio de altura final adulta de una chica con Turner es1.40 m) y desarrollo inadecuado de los ovarios (no suelen aparecer todas las características sexuales secundarias de la pubertad), entre otros rasgos físicos y problemas médicos asociados.
Las niñas con síndrome de Turner pueden llevar vida sana y normal; pero por lo general requieren algún tipo de supervisión médica continua para tratar y detectar posibles complicaciones.
¿Tengo una hija con síndrome de Turner?
Los problemas de crecimiento en niñas son uno de los principales síntomas del síndrome de Turner; pero las características de cada caso varían considerablemente. Ten en cuenta que los siguientes signos pueden aparecer temprano en la infancia o, en el caso de los problemas del desarrollo sexual, más tarde en la adolescencia:
Hinchazón en el dorso de los pies y manos en recién nacidas, normalmente mejora con los años.
Cuello unido por membranas o «cuello alado», es decir, pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello.
Cómo reconocer si mi hija tiene síndrome de Turner
Baja estatura en niñas, por debajo del promedio y con discreto acortamiento de las piernas con respecto al tronco. Tronco ancho de aspecto atlético, con las areolas y pezones más separados de lo normal.
Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
Las orejas están en posición baja y el labio superior es fino con las comisuras rec-tas o hacia abajo.
Rasgos anómalos en los ojos, como párpados caídos.
Lunares y pecas con más presencia de la habitual.
Desarrollo óseo anómalo, el antebrazo se sitúa algo ha-cia afuera desde el codo (cú-bito valgo).
Retraso de la pubertad, que incluye falta de desarrollo de los senos y ausencia de menstruación o amenorrea.
Debes saber que algunos de estos signos pueden aparecer sin padecer esta afección, como el cuello grueso en niñas. Por ello, es importante que si notas problemas de crecimiento infantil u otros síntomas en tu pequeña acudas a un médico para un examen detallado y obtener un diagnóstico preciso.
Para el diagnóstico del síndrome de Turner se emplea un análisis de sangre especial, denominado cariotipo (estudia la cantidad y estructura de los cromosomas) que determina si hay una ausencia en los cromosomas X.A cerca de 50% de las niñas con este síndrome les falta uno de estos cromosomas.
Complicaciones del síndrome de Turner
Las pequeñas con síndrome de Turner tienen riesgo más alto de tener ciertos problemas médicos. Afortunadamente, con seguimiento apropiado, las complicaciones pueden ser manejadas. Quienes padecen estos trastornos cromosómicos deben realizarse chequeos regulares por las siguientes afecciones:
Problemas del sistema cardiovascular. La presión arterial alta es común, así como anomalías cardiacas, como el deterioro de las válvulas del corazón o anormalidades de los vasos sanguíneos principales como la aorta (la arteria principal que lleva sangre desde el corazón).
Problemas renales. Pueden tener desarrollo anormal de los riñones o de los tubos que van desde este órgano hasta la vejiga.
Problemas de la visión. Aproximadamente 8 de cada 100 niñas con síndrome de Turner tienen problemas en la visión del color y con el tiempo pueden desarrollar enfermedades de la vista como cataratas.
Problemas en los oídos. La discapacidad auditiva es común y puede ser por infec-ciones o deterioro de los nervios del oído.
Osteoporosis. El adelgazamiento de los huesos puede ocurrir en la adultez como una complicación de la falta de estrógenos.
Tiroiditis. Aproximadamente 1 de cada 4 niñas con síndrome de Turner presentan inflamación de la glándula tiroides.
Obesidad. Por tanto, puede aumentar también el riesgo de padecer diabetes.
Infertilidad femenina. Debido al desarrollo inadecuado de los ovarios.
Problemas de aprendizaje. Pueden tener dificultades con las matemáticas y habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la organización visual. Sin embargo, la mayoría tienen una inteligencia normal.
Problemas psicológicos. Aunque no tienen un mayor riesgo de padecer trastornos psicológicos, algunas niñas tienen problemas con su imagen corporal y autoes-tima; también hay algunas que son hiperactivas.
Las niñas con este síndrome deben ser evaluadas y tratadas habitualmente por varios especialistas, como pediatras, cardiólogos, nutri-cionistas y psicólogos.
Tratamiento del síndrome de Turner
No hay cura ni forma de prevenir este tipo de trastorno genético en niñas, pero el tratamiento del síndrome de Turner puede atenuar los principales síntomas. Las medidas más comunes incluyen:
Terapia de hormona del crecimiento. Si te preguntas cómo ayudar a crecer a mi hija debes saber que esta hormona sintética puede mejorar el crecimiento infantil e incrementar la estatura final adulta, incluso, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio cuando el tratamiento se inicia de forma precoz.
Terapia de sustitución de estrógenos. se suele iniciar cuando las niñas cumplen 12 ó 13 años para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias (desarrollo de los senos y menstruación), así como disminuir el riesgo de osteoporosis y otras enfermedades. Sin embargo, este tratamiento no es eficaz ante la esterilidad.
Cirugía plástica. Si las niñas presentan considerables alteraciones en cara o «cuello alado» se puede considerar la posibilidad de cirugía para atenuar estos rasgos.
Técnicas de reproducción asistida. Pese a la infertilidad femenina, es posible que las niñas con síndrome de Turner puedan embarazarse en la edad adulta. Se pueden utilizar óvulos donados y fecundados, que luego pueden implantarse en el útero de la mujer con este síndrome. Asimismo, el tratamiento hormonal ayuda a llevar el embarazo a término.
Las pequeñas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un periodo de vida normal y productiva, siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. Recuerda que aunque es cierto que puede afectar a tu hija de muchas formas, se trata sólo de una pequeña parte de su ser que no debe limitarla.