Cada una de las células que componen tu cuerpo posee un núcleo repleto de cromosomas, los cuales contienen toda la información (genética) que te heredaron tus padres.
Estas pequeñas estructuras con forma de bastoncillo se enumeran del 1 al 22 (de mayor a menor); los seres humanos tenemos una pareja de cada una de ellas, además del par 23 conformado por los cromosomas sexuales X e Y.
Cuando la estructura del cromosoma 11 se ve afectada, puede tratarse de una anomalía o deleción (en términos genéticos), lo que altera al organismo de distintas formas y provoca gran variedad de trastornos, por ejemplo, el síndrome de Jacobsen (descrito en 1973 por el médico Petra Jacobsen).
Se estima que 1 de cada 100 mil nacimientos presenta esta condición, razón por la que los especialistas (genetistas) la definen dentro del grupo de enfermedades raras, es decir, aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general (no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes).
¿Cómo se detecta el síndrome de Jacobsen?
Con frecuencia los trastornos cromosómicos se derivan de cambios en los genes y pueden incluir afecciones crónicas (no desaparecen), discapacidad o muerte prematura; asimismo pueden manifestarse desde el nacimiento, durante la infancia o bien, hasta la edad adulta.
Generalmente se trata de condiciones muy complejas que no tienen un tratamiento único y específico; incluso, en el caso del síndrome de deleción terminal 11q, a veces resulta difícil encontrar un especialista que sepa diagnosticarlo y abordarlo.
En este caso, para conocer las causas del síndrome de Jacobsen, los médicos genetistas deben examinar los cromosomas de los progenitores; sin embargo, es importante mencionar que aunque se identifique el sitio de la anomalía genética, los factores que llevan al organismo a provocar una cromosomopatía aún se desconocen.
Diagnóstico de síndrome de deleción terminal
De hecho, en la mayoría de este tipo de desórdenes genéticos raros se descubre que los padres tienen cromosomas normales, por lo que la pérdida o supresión 11q sucede como un hecho excepcional. El término médico para denominar esta circunstancia es de novo, es decir, el niño con síndrome de Jacobsen es la única persona afectada en la familia.
Diagnóstico del síndrome de Jacobsen
Además del estudio de los genes, las características físicas del pequeño permiten determinar si presenta una cromosomopatía. Entre los principales signos del síndrome de Jacobsen se encuentran:
Rasgos faciales diferentes (dismorfismo facial): el niño presenta orejas de implantación baja, frente prominente (trigonocefalia), ojos separados (hipertelorismo), puente nasal ancho, extremos de la boca curvados hacia abajo (boca de carpa), párpados caídos (ptosis), mandíbula inferior pequeña, pliegues de la piel en el extremo interior de los ojos y cabeza pequeña.
Aprendizaje pausado: la mayoría de niños aprenden a un ritmo más lento que pequeños de la misma edad.
Trastornos de la conducta: algunos presentan rabietas, agresión, conducta desafiante o muestran tendencia a reclamar la atención de los demás.
Aprenden a hablar más tarde que los demás: es frecuente que los pequeños necesiten apoyo para usar medios de comunicación alternativos (por ejemplo, dibujos o gestos) hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades.
Altura: la estatura de un infante con trastorno por supresión terminal 11q suele ser más baja para su edad.
Sin embargo, es importante señalar que con la atención médica y psicológica adecuada la mayoría de niños con deleción terminal 11q pueden superar los signos de retraso psicomotor y del crecimiento, es decir, tienen amplias posibilidades para alcanzar las etapas de desarrollo que corresponden a su edad.