Los seres humanos estamos determinados por nuestra carga genética y es a través de ella que se decide el funcionamiento o desarrollo de habilidades. Nuestros genes se agrupan en unidades mayores, llamadas cromosomas, que en total suman 23 pares; cualquier tipo de alteración cromosómica, leve o importante, genera variaciones o deficiencias en el comportamiento del organismo y condiciones distintas de vida.
Un individuo con síndrome de Down es una persona que nació con cantidad extra de material genético en el par cromosómico 21, ya sea porque hay un fragmento de más o, como en la mayoría de los casos (más del 95%), existe un cromosoma completo adicional, por lo que también se le conoce como trisomía 21.
Esto ocasiona que los portadores cuenten con una serie de diferencias respecto a la población general, que no dependen del tipo de raza o nivel social. Lo que sí existe, en cambio, es la relación entre edad materna y síndrome de Down: el riesgo es mayor cuando la mujer se embaraza a partir de los 35 años.
Se considera a esta anomalía de cromosomas como la más frecuente en el ser humano, y se han detectado tres causas que originan síndrome de Down:
Trisomía 21. Es la más común y ocurre en 95% de los casos. Aunque el código genético de los padres sea normal se produce un error en la división celular, en el espermatozoide o el óvulo, que provoca que su hijo tenga tres cromosomas en el par 21.
Translocación. Ocurre entre 3 y 4% de los casos; se distingue porque no hay triplicidad en el 21, sino que sólo un fragmento de cromosoma se «pega» a uno de los miembros del par, lo que sugiere que el síndrome de Down se debe a un grupo de genes, y no al cromosoma 21 completo.
Mosaicismo. Es la más rara de todas; se debe a trisomía 21, pero no se da en todas las células, es decir, en el organismo conviven células normales y células con el síndrome. El defecto surge a causa de que, luego de la fecundación, alguna célula durante la división desarrolló trisomía, defecto que transmite al multiplicarse ella misma.
Manifestaciones del síndrome de Down
Por lo general, los médicos sospechan que el bebé tiene este síndrome inmediatamente después del nacimiento, pero el veredicto final se determina a través de un estudio de cromosomas, ya que si bien hay aproximadamente 50 características típicas del síndrome de Down, ninguna de ellas es exclusiva.
Entre los rasgos físicos del síndrome de Down más comunes se incluyen:
Ojos rasgados.
Orejas pequeñas.
Dedos cortos.
Nariz plana.
Lengua larga y prominente.
fuerza muscular reducida.
A medida que crecen, estos rasgos se acentúan y se hacen evidentes otros, como:
Maxilares y boca reducidos.
Crecimiento menor a la estatura media del resto de la población.
Cierta tendencia a la obesidad.
Son niños que lloran poco y tienden a ser tranquilos.
Se puede decir que estos niños experimentan algún grado de discapacidad intelectual y, aunque es muy variable, por lo general es leve. De hecho, se sabe que el despliegue de la capacidad intelectual en niños con síndrome de Down depende en buena parte de su entorno familiar y del modo en que sean educados.
Los resultados mejoran notablemente en relación directa a la atención y amor que se les brinde.
Hasta hoy, este síndrome es incurable, pues se carece de tratamientos que eliminen el cromosoma extra. Lo que sí se sabe es que la expectativa de vida de personas con síndrome de Down es muy variable y va de la mano con el nivel de salud que se disfruta.
Cabe mencionar que esta anomalía genética vuelve propenso al individuo a padecer cierto tipo de enfermedades:
Cardiopatías congénitas. De manera congénita (al momento de nacer), entre 35 y 50% de estas personas tienen problemas cardiacos debido a malformaciones, por lo que se aconsejan revisiones médicas durante los primeros meses de vida.
Desequilibrios hormonales. Es común que los padezcan, sobre todo en relación a la glándula tiroides (que regula el crecimiento).
Otros padecimientos. También se consideran relativamente frecuentes los problemas inmunológicos (cierta debilidad ante infecciones, sobre todo del oído), gastrointestinales y el riesgo de padecer leucemia (cáncer de las células sanguíneas) y mal de Alzheimer.
¿Cómo educar a un niño con síndrome de Down?
Cuando no se sabe cómo actuar, uno de los primeros pasos que se aconsejan a los padres de estos chicos especiales es contar con el respaldo de un pediatra para que resuelva sus dudas, informe directamente sobre ejercicios y prácticas sobre cómo estimular el desarrollo de los niños con síndrome de Down y proporcione el nombre de textos que pudieran ayudarles.
Asimismo, entrar en contacto con otros padres que han enfrentado igual situación ayuda a resolver muchos conflictos y a dejar a un lado la idea de que no se tiene la suficiente capacidad para educar a niños con síndrome de Down. Muchos padres que se enfrentan con este panorama piensan que los pequeños no corresponderán a sus atenciones, creencia que con el tiempo desaparecerá, pues casi todos coinciden en que no hay niños más afectuosos y sensibles que aquellos con síndrome de Down.
Lo más importante es trabajar hacia una adecuada atención afectiva, educativa y social, aplicada desde los primeros días, pues se ha demostrado su influencia decisiva en el desarrollo del potencial de estos pequeños, generalmente subestimados por el entorno social.
Muy a menudo, y siguiendo una serie de actividades físicas y mentales dirigidas por el pediatra, los niños con síndrome de Down no se cohíben y se aventuran a desarrollar nuevas destrezas. Por ello, tampoco debe creerse que está condenado a bajo desarrollo intelectual, pues los especialistas diariamente se sorprenden con el potencial de creatividad y memoria que presentan siempre que han sido estimulados.
Los padres deben considerar que son ellos el mayor apoyo con que cuentan los niños, ya que gracias a su labor y dedicación los pequeños gozarán de vidas más felices, podrán desarrollar su potencial y ser simplemente niños especiales.