Se estima que en México anualmente nacen 2.5 millones de niños, de ellos 250 mil mueren en el transcurso de la semana inmediata al parto; de los restantes, 1 de cada 4 desarrollará algún problema que lo discapacitará por el resto de su vida.
Alto porcentaje de estas anomalías, a las que se denomina defectos congénitos, se suscitan a lo largo del proceso de gestación o al momento de nacer, debido a factores genéticos y/o ambientales, aunque en 60% o 70% de los casos se desconocen las causas.
Recordemos que los seres humanos tenemos mínimo de 30,000 a 35,000 genes que determinan todas nuestras características, los cuales están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células. Dado que un bebé obtiene la mitad de sus genes de cada uno de los padres, es posible que herede de uno de ellos, o de ambos, alguna enfermedad genética o un gen anormal. Asimismo, es factible que se susciten distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas que produzcan otro tipo de defectos congénitos; en otras palabras, debido a un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, y con una estructura o distribución anormal. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, en ocasiones, defectos cardíacos, entre otros problemas. Ejemplo de ello son los niños que nacen con síndrome de Down debido a que cuentan con un cromosoma 21 adicional.
Por otra parte, anomalías en los cromosomas sexuales (X y Y) pueden afectar el desarrollo sexual y generar infertilidad, problemas en el desarrollo, o bien de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas llevan una vida relativamente normal.
Distintos defectos congénitos
La Medicina ha agrupado tres categorías para identificar los tipos de defectos congénitos:
1. Anomalías estructurales. Al nacer, el bebé presenta alguna parte del cuerpo (interna o externa) ausente o con una malformación. El órgano que muestra más problemas de este tipo es el corazón, siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congénitos. Pese a que se desconocen las razones de las malformaciones cardiacas —aunque se cree que influyen considerablemente factores genéticos y ambientales—, los avances en cirugía han mejorado las perspectivas para los bebés afectados. Otro ejemplo es la llamada espina bífida, la cual se genera en el bebé durante el embarazo y consiste en la falta de cierre o fusión de una o varias vértebras (hasta seis), de modo que la columna, que debería formar un “tubo” de hueso para cubrir a la médula espinal en su totalidad, queda abierta y con alguna malformación. El problema afecta a 1 de cada 2.000 recién nacidos manifestándose con diferentes grados de parálisis y problemas en vejiga e intestinos; se cree que tanto los factores genéticos como alimenticios son determinantes. Por otra parte, aproximadamente 1 de cada 135 bebés tiene un defecto estructural que afecta los genitales o el tracto urinario. El ano, por ejemplo, puede encontrarse en un lugar incorrecto o estar parcial o totalmente cubierto por piel, lo mismo puede suceder con el orificio urinario en los varones (hipospadia); en ambos casos la solución es cirugía. Dentro de la misma categoría se ubican los llamados trastornos metabólicos, los cuales afectan a 1 de cada 3.500 bebés, y que no son reconocibles a simple vista pero pueden ser fatales.
En la mayoría de los casos, se trata de problemas causados por la incapacidad de las células de producir una enzima (proteína) necesaria para transformar ciertos productos químicos en otros, o para transportar sustancias de un lugar a otro. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual a los afectados les falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas presentes en las células cerebrales, pudiendo llegar a destruirlas y producir ceguera, parálisis y la muerte antes de los cinco años de edad.
La fenilcetonuria es otro trastorno metabólico que impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral.
2. Infecciones congénitas. Rubéola es probablemente la infección en la embarazada más conocida que puede producir defectos congénitos. Si el problema se presenta durante el primer trimestre de gestación, el bebé tiene la probabilidad de nacer con sordera, retraso mental, defectos cardíacos o ceguera. Actualmente, las vacunas pueden prevenir esta afección.
Las infecciones transmitidas sexualmente que pueda sufrir la madre también ponen en peligro al feto. Por ejemplo, si no se trata, la sífilis puede producir nacimiento sin vida, muerte del recién nacido o defectos en los huesos.
3. Otras causas. Los bebés de madres que consumen alcohol en exceso durante el embarazo son altamente susceptibles a desarrollar defectos congénitos, físicos y mentales, como bajo peso al nacer y defectos en cabeza, corazón, extremidades y articulaciones, entre otros. Las sustancias que contiene el cigarro provocan aborto espontáneo y parto prematuro. Por su parte, el consumo de cafeína (presente en café, chocolate, algunos tés y refrescos, e incluso en medicinas) puede propiciar que la mucosa intestinal de la madre y el bebé no absorban con facilidad agua, hierro, calcio y vitamina C, siendo éstos indispensables para su sano crecimiento.
La ingestión de ciertas drogas, cocaína por ejemplo, al principio del embarazo aumenta las posibilidades de nacer con algún defecto en el tracto urinario. Asimismo, la exposición a la radiación que emanan los rayos X puede generar daños cerebrales severos y malformaciones.
Si hay incompatibilidad sanguínea de la pareja, la mujer desarrolla anticuerpos que dañan a los glóbulos rojos (células sanguíneas) del feto, lo cual puede producir ictericia (color amarillento en la piel), anemia, daño cerebral, e incluso la muerte.
¿A qué más está expuesto el bebé?
Durante el proceso de gestación la madre, y por tanto el producto, está expuesta a gran número de complicaciones, siendo las más recurrentes:
Diabetes gestacional. Elevación de los niveles de azúcar en la sangre de la embarazada, bien sea desde antes de la concepción o a lo largo de la gestación, lo cual se suscita en 1% a 14% de las pacientes; los daños al bebé pueden ser graves, como afectar el funcionamiento de su páncreas e incluso propiciar la muerte.
Embarazo molar. En ocasiones, las estructuras encargadas de desarrollar al feto no se forman, y en contraparte la placenta crece de forma anormal durante los primeros meses y se convierte en una masa de quistes (llamada mola hidatidiforme), de manera que el embrión no se forma en absoluto o lo hace mal y no puede sobrevivir. Las mujeres de más de 40 años o que han tenido dos o más abortos espontáneos tienen mayor riesgo de desarrollar este problema.
Embarazo múltiple. El número extra de bebés incrementa la posibilidad de parto prematuro y, por consecuencia, que los órganos de los productos no sean lo suficientemente maduros, principalmente pulmones e hígado; asimismo, la ruptura prematura de la “fuente” condiciona a los pequeños a sufrir infecciones que se diseminan a todo el cuerpo. La embarazada tiene más riesgo de padecer preeclampsia y diabetes gestacional.
Preeclampsia. Elevación de los niveles normales de presión arterial que puede ocasionar que la placenta (estructura que le provee aire y nutrientes) no reciba suficiente aporte sanguíneo, lo que suele derivar en bajo peso al nacer, complicaciones respiratorias y serias infecciones. Cabe destacar que este padecimiento se presenta a partir de la semana 20 del embarazo (entre el 4º o 5º mes).
Eclampsia. Se llama así cuando la presión arterial se incrementa gravemente (la cifra es 160/100 o más), la cual puede dar lugar a convulsiones, severa retención de líquidos, dolor de cabeza intenso, visión exagerada de manchas luminosas e inflamación de cara, manos y piernas.
Pero eso no es todo, ya que no es raro que haya complicaciones en el parto que afecten considerablemente al bebé; entre las más comunes podemos mencionar:
Anomalías de la placenta. La placenta (especie de “bolsa” que protege al producto y lo provee de nutrientes para su desarrollo) puede tener anormalidades o producir alteraciones que complican embarazo, parto y puerperio (etapa posterior al alumbramiento, el cual comprende aproximadamente 40 días); pueden existir alteraciones en el sitio de implantación, en la forma de la estructura o que se suscite desprendimiento prematuro. Una de las consecuencias más graves es anoxia o falta total de oxígeno, que puede conducir a daños severos al cerebro del bebé o a la muerte.
Cordón umbilical. Es una especie de conducto que une al embrión, por el ombligo, con la placenta; mide en promedio 55 cms. de largo y consta de una vena y dos arterias, a través de las cuales va a circular sangre y nutrientes necesarios para el bebé. Cuando el cordón es demasiado corto retarda el descenso del feto hacia el canal del parto y puede ocasionar desprendimiento de la placenta, en tanto que al ser largo puede enrollarse en el cuello del producto y provocarle asfixia, o predisponer un prolapso, es decir, el cordón sale por el canal del parto antes que la cabeza del bebé, ocasionando que disminuya el flujo de sangre y oxígeno que el producto necesita.
Medidas preventivas
Como ha podido verse, lo mencionado en esta ocasión como defectos congénitos es apenas una muestra de la gran cantidad de problemas a los que un bebé está expuesto antes, durante y después de su nacimiento. No obstante, es muy importante tener conciencia que alto porcentaje de los mismos se pueden prevenir.
Es así que el Grupo de Estudios al Nacimiento (GEN) se ha dado a la tarea de promover programas de prevención de defectos congénitos en México. Uno de sus integrantes, el ginecólogo Carlos Vargas García, señala que hasta la década de los 70 del siglo XX se consideraba defectos congénitos únicamente a las malformaciones o falta de miembros del bebé al momento de nacer, “sin embargo, una de las primeras tareas del Grupo GEN (creado en 1978) fue trabajar para que se reconocieran como tales a todas las otras alteraciones que hacen que el niño no tenga un desarrollo normal; ahora, entre otras cosas, apoyamos todo lo que sean medidas preventivas”.
El especialista explica que una postura importante es que la mujer realice una consulta al médico antes de quedar embarazada, en la cual se deberá proporcionar historia clínica de la familia, incluyendo la de la pareja, a fin de que se puedan identificar factores de riesgo o problemas médicos que puedan afectar el embarazo, como diabetes o hipertensión, entre otros.
Igualmente, se podrá determinar si la futura gestante debe recibir vacunas contra sarampión, paperas y rubéola (hay una combinada que protege contra todas estas infecciones). Además, se indicará, si fuera necesario, qué complejo multivitamínico (preferentemente que contenga ácido fólico) debe administrarse y las dosis del mismo.
Cabe destacar que si la mujer ya ha tenido un bebé con algún defecto congénito, debe informarlo al médico antes de quedar embarazada para saber si el problema es susceptible a repetirse. El especialista advertirá a la gestante los riesgos de tomar cualquier medicamento sin consultarlo antes, así como del consumo de alcohol, tabaco y drogas, y de los defectos congénitos que traen como consecuencia.
Ahora bien, a lo largo del embarazo es posible diagnosticar posibles defectos congénitos antes del nacimiento, mediante una o más pruebas prenatales, siendo las más utilizadas:
Ultrasonido. Se llama también ecografía, y emplea sonidos de alta frecuencia para obtener imágenes claras que permiten detectar un embarazo en forma temprana, así como la existencia de defectos estructurales, como espina bífida, anormalidades en corazón y en tracto urinario.
Amniocentesis. El líquido amniótico es la sustancia que rodea al bebé dentro del útero durante el embarazo y lo protege de golpes o movimientos súbitos de la madre, lo mantiene a una temperatura relativamente constante y promueve su sano desarrollo de músculos, huesos y pulmones. La prueba consiste en tomar pequeña muestra del mencionado líquido para análisis en laboratorio entre el 2° y 3er trimestre de la gestación, ya que podrá determinar el grado de madurez de los pulmones y la posible presencia de infecciones o anemia del feto.
Muestra del villus coriónico. También es una muestra de líquido amniótico que diagnostica las mismas anomalías que la prueba anterior, sin embargo, se practica entre las semanas 10 y 12 del embarazo cuando se sospecha de riesgo de aborto espontáneo.
En caso de que el diagnóstico determine un problema congénito, en nuestros días los avances logrados en terapia prenatal hacen posible tratar algunos defectos antes del nacimiento. Por ejemplo, si la amniocentesis informa que hay trastornos en ciertos procesos químicos del organismo del bebé y ponen en peligro su vida, el médico determina si la administración de medicamentos puede resolver el problema.
Para muchos parecerá extraído de un relato de ciencia ficción, pero en nuestros días no es raro que mediante la cirugía prenatal se salve la vida a bebés con obstrucciones en el tracto urinario, tumores poco frecuentes en los pulmones y hernias diafragmáticas congénitas (orificio en el músculo que separa al tórax del abdomen).
Igualmente destacables son las transfusiones de sangre prenatales que han salvado a gran cantidad de bebés debido a incompatibilidad grave de Rh con su madre.
El Dr. Vargas García acota que por iniciativa de la Secretaría de Salud instituciones como el Grupo Gen trabajaron en la formación de la Norma Oficial Mexicana para la Prevención y Control de Defectos Congénitos al Nacimiento, la cual se publicó en el año 2003. “Es mucho lo que hay que hacer todavía, sobre todo porque no hay una cultura de la prevención en nuestro país y ello refiere una reestructura educativa en todos los niveles, hecho que llevará varios años todavía”.
El especialista comenta que las medidas de prevención y control que recomienda el Grupo Gen a los futuros padres de familia:
Manejar en forma preventiva los factores o condiciones de riesgo antes, durante y después del embarazo.
Solicitar a su médico información sobre los beneficios que otorga la ingesta de ácido fólico tres meses previos al embarazo y hasta la semana 12, con lo que se reduce el riesgo de malformaciones a nivel sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).·
Asegurar adecuado estado de salud antes del embarazo.
Evitar consumir medicamentos sin receta, tabaco, drogas o alcohol durante el embarazo.
Pedir al médico que atienda el parto la realización de la prueba de sangre al recién nacido para detectar problemas de tiroides y otras enfermedades metabólicas que pueden causar retraso mental.
Finalmente, el ginecólogo sugiere también a las parejas que han tenido un bebé con algún defecto congénito, o que tengan antecedentes familiares de problemas similares, que consulten a médicos especialistas en Genética. “Estos profesionales de la salud ayudan a las familias a entender las causas de determinado defecto congénito y las probabilidades de que la anomalía vuelva a presentarse en un nuevo embarazo”.