Casi todo el mundo ha tenido al menos una noche en la que fue imposible conciliar el sueño. Pero para ciertas familias, el insomnio es más que un inconveniente: Es el primer signo de una enfermedad llamada insomnio familiar fatal.
Es parte de las enfermedades neurológicas hereditarias y causa insomnio progresivo e intratable.
Se caracteriza por dificultad para dormir que pronto se convierte en imposibilidad total para hacerlo, causando un rápido deterioro físico y mental, que inevitablemente lleva a morir por falta de sueño dentro de un año o, incluso, antes.
¿A qué se debe esta falta de sueño?
Las alteraciones del ciclo vigilia sueño del insomnio familiar fatal están asociadas a una mutación en las proteínas llamadas priones. Una vez que aparecen, rompen el equilibrio celular, desencadenan la producción y depósito en el cerebro de más de estas proteínas patógenas.
Los priones terminan formando acumulaciones o placas que afectan principalmente el tálamo, parte del cerebro que organiza todas nuestras respuestas autónomas al entorno (como controlar temperatura, presión sanguínea o frecuencia cardia-ca), además de participar en regular el sueño y estados de vigilia.
Aunque no está claro del todo el papel que desempeñan en el desarrollo de la enfermedad, pueden acumularse años antes de que aparezcan los primeros síntomas del insomnio familiar fatal y ocasionar daño al tálamo que impida que los enfermos puedan desarrollar un mecanismo de regulación del sueño normal que comprenda:
Sueño NO REM. Representa 75% del sueño y se divide en tres etapas que progresivamente te llevan desde el sueño más superficial hasta el más profundo.
Sueño REM. Supone 25% del sueño y se caracteriza por movimientos oculares rápidos, intensa relajación muscular y sueños.
Entre las múltiples consecuencias de esta falta de sueño, los enfermos no pueden calmar la actividad coordinada que solemos tener mientras estamos despiertos. También pierden la labor de mantenimiento y de consolidación de recuerdos del sueño.
¿Quiénes pueden padecer este insomnio fatal?
Es parte de las enfermedades raras, en el mundo sólo se conocen 100 casos declarados. Asimismo, afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta (usualmente a partir de los 50 años) aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Los hijos de personas afectadas por esta falta de sueño tienen 50% de probabilidades de padecer insomnio familiar fatal. Además, esta mitad que hereda la mutación tiene altas posibilidades de desarrollarla, ya que se trata de una enfermedad de alta penetración.
Síntomas del insomnio familiar fatal
La manifestación principal de esta enfermedad es el insomnio progresivo e intratable. Sin embargo, como afecta el tálamo el paciente también presenta alteraciones del sistema nervioso autónomo, debido a la pérdida del control sobre la tensión y frecuencia cardiaca pueden aparecer:
Hipertensión o presión excesivamente alta de la sangre sobre la pared de las arterias.
Hipertermia o aumento de la temperatura del cuerpo por encima de lo normal.
Taquicardia o velocidad excesiva del ritmo de los latidos del corazón.
Aumento de la sudoración.
Estreñimiento.
Miosis o contracción anormal permanente de la pupila del ojo.
Alteraciones urinarias.
Alteración del ritmo circadiano o ritmo biológico (incluye el ciclo vigilia sueño).
Volviendo al síntoma principal, el enfermo es incapaz de conciliar el sueño, aunque cierre los ojos e intenta adormecerse. Usualmente este problema se presenta en cuatro fases:
Primera etapa. Suele durar cerca de cuatro meses y se caracteriza por insomnio severo, ansiedad, ataques de pánico, fobias, problemas de concentración y somnolencia diurna.
Morir por falta de sueño, Trastornos del sueño
Segunda etapa. Dura aproximadamente cinco meses, en esta el insomnio empeora, el enfermo duerme cada vez menos tiempo, los ataques de pánico son más frecuentes e intensos y se presentan alucinaciones.
Tercera etapa. Toma alrededor de tres meses, en esta fase el enfermo ya casi no duerme, se observan alteraciones neuromusculares (temblores y descoordinación), problemas en el habla y deterioro visible de las funciones vitales. Cuarta etapa.
Es la última fase, el enfermo deja de responder a todo tipo de estímulos y entra en un profundo estado de demencia. Poco tiempo después pasa a estado de coma y finalmente fallece.
Durante la mayor parte de este proceso la capacidad intelectual no está alterada, aunque el enfermo sufre falta de concentración, disminución de la capacidad de estar alerta y pérdidas de memoria.
¿Puede tratarse el insomnio familiar fatal?
Antes que nada, un médico debe establecer un diagnóstico del insomnio familiar fatal de acuerdo a la historia clínica y antecedentes familiares del paciente. También pueden emplearse pruebas de electroencefalografía (muestra actividad cerebral cada vez más lenta en este caso) y polisomnografía (estudia el sueño y observa que su duración disminuye progresivamente en esta enfermedad).
Actualmente no hay un tratamiento del insomnio familiar fatal efectivo y tampoco es posible determinar si una persona podría padecerla en el futuro.
Sin embargo, es posible prevenirla al establecer qué miembros de una familia afectada son portadores. Así, estos puedan someterse a un diagnóstico genético preimplantacional si desean tener hijos, con el fin de evitar la transmisión.
Recuerda que los trastornos del sueño constituyen una amenaza a tu salud y calidad de vida. Sin embargo, al contrario del insomnio familiar fatal, la mayoría son prevenibles o tratables; busca ayuda profesional si tienes problemas al conciliar el sueño.