Se estima que las enfermedades extrañas afectan a 7% de la población mundial, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se trata de una gran variedad de padecimientos con síntomas que incluso llegan a variar en pacientes con un mismo diagnóstico. A continuación se mencionan algunas de las características de estos inusuales males:
Se calcula que 80% de estos casos son enfermedades genéticas, pese a esto, 50% aparece en la edad adulta. En cuanto al resto, son enfermedades infecciosas, autoinmunes o cánceres.
Son leves o potencialmente mortales, también pueden ser enfermedades degenerativas o crónicamente debilitantes. Afectan capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y el comportamiento. En 1 de cada 3 casos existe pérdida de autonomía y en 1 de cada 5, dolores crónicos.
Pueden afectar a cualquier persona, aunque suelen aparecer en una misma familia, incluso en casos en que no hay historial, ya que pueden ser resultado de una mutación genética.
La mayoría son enfermedades que no tienen cura, únicamente entre 10 y 15% tiene tratamiento, pero sólo retrasará su aparición o la controlarán los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida del afectado.
Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Es el caso de la talasemia (una anemia de origen genético) que es inusual en el norte de Europa, pero frecuente en algunas regiones de México.
Algunas enfermedades raras
Estas son tan sólo algunas de las enfermedades también consideradas «huérfanas»:
Esclerosis lateral amiotrófica. Enfermedad degenerativa que se presenta cuando las neuronas motoras que controlan los movimientos se desgastan o mueren y el cerebro ya no puede enviar mensajes a los músculos. Esto lleva a parálisis muscular progresiva que inicia con debilidad muscular e incapacidad de mover extremidades y que en las etapas finales deja totalmente inmovilizados a los pacientes. 1 de cada 10 casos tiene causas genéticas, el resto se desconoce.
No existe un tratamiento que la detenga o revierta y 20% de los afectados muere en los primeros 5 años después del diagnóstico. Progeria de Hutchinson-Gillford. Enfermedad genética que asemeja envejecimiento prematuro en niños. Comienza antes de los 2 años de vida y se caracteriza por deficiencia en el crecimiento, cabeza grande, calvicie, piel fina, ausencia de grasa debajo de esta y rigidez articular. Se calcula que afecta a 1 de cada 8 millones de bebés. Al no existir cura ni tratamiento, la esperanza de vida promedio es de 13 años y la principal causa de muerte es por falla cardiaca.
Síndrome de Gilles de la Tourette. Trastorno neurológico que se caracteriza por tics con movimientos rápidos y sin propósito, o bien, por expresión involuntaria de malas palabras y ruidos. Está ligado a problemas en diferentes áreas del cerebro y puede presentarse de forma leve o grave. Los síntomas aparecen entre los 7 y 10 años, a veces acompañados de hiperactividad y trastorno obsesivo compulsivo.
Usualmente no se recibe tratamiento, ya que los efectos secundarios de los medicamentos son peores que los síntomas.
Síndrome de olor a pescado. La trimetilaminuria afecta a 1 de cada 200 mil personas y se distingue porque quienes la padecen desprenden un intenso aroma similar a pescado en descomposición. Ocurre debido a un error al metabolizar la trimetilamina (compuesto que se forma en el intestino por la degradación de diversos alimentos). Normalmente el hígado la transforma en otra sustancia sin olor, pero cuando el padecimiento se presenta, la trimetilamina y su mal aroma se acumulan en sangre, secreciones y orina. Se acentúa al transpirar, así como al ingerir alimentos ricos en colina (sustancia que agrupa vitaminas B, tales como yema de huevo, vísceras, carne roja, bacalao y mariscos), por lo que el tratamiento consiste en dieta excluyente de esta sustancia.
Fibrodisplasia osificante progresiva.
Alteración genética que provoca la formación de huesos en músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos, lo cual causa rigidez e inmovilidad. Se manifiesta durante la primera década de vida a través de inflamaciones dolorosas. Posteriormente, la zona se endurece y convierte en hueso, con lo que los afectados adoptan posturas fijas. No hay cura para esta enfermedad que afecta a 1 en un millón de recién nacidos, pero es posible controlar los síntomas con fármacos.
Insensibilidad congénita al dolor. Anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce ausencia de la sensación de dolor, calor, presión y frío. Se presenta desde el nacimiento, generalmente acompañada de ausencia de sudoración. Ocurre por un problema genético que causa incapacidad o daño en las vías nerviosas encargadas de transmitir señales correspondientes a las sensaciones mencionadas. Los niños que la padecen tienden a causarse daño físico en formas que se prevendrían si sintieran dolor. Es tan inusual que sólo se han documentado 100 casos en los Estados Unidos y 300 más en Japón.
¿Qué implica tener una enfermedad rara?
Los afectados por enfermedades extrañas hacen frente a adversidades desde antes de recibir el diagnóstico. La falta de información sobre la enfermedad o tener síntomas relativamente comunes dificultan su detección. A menudo, los enfermos y sus familiares realizan un peregrinaje por distintas instituciones de salud para encontrar una respuesta. Inclusive llegan a esperar años para que se le dé nombre a su problema.
Al llegar a este punto, pueden encontrar que los estudios para confirmar su mal son caros y poco accesibles. El cuidado tiene alto costo o no existen medicamentos y tratamientos efectivos. El pronóstico tampoco es alentador, ya que se dificulta la investigación de estas enfermedades debido a su poca incidencia.
Ante tales dificultades, cada último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En esta jornada se busca crear conciencia de los problemas sociales, psicológicos y económicos que el afectado y su familia sufren para conseguir un tratamiento o cuidado médico adecuado.