Después de once años de escudriñar el ADN mitocondrial de los neandertales, en 2008 su situación respecto a nuestra especie parecía bastante clara y en esencia bastante sencilla. Habíamos compartido la misma línea ancestral hasta hace 660,000 años; las poblaciones de antepasados neandertales se separaron de ese tronco común hace 370,000 años, que es la fecha aproximada en que dejaron África; entonces emigraron hacia el Oriente Cercano para después distribuirse en Europa y el occidente de Asia. Mientras, los humanos modernos habían aparecido por evolución en África, de donde salieron hace unos 60,000 años para seguir más o menos la misma ruta por el Cercano Oriente, Europa y Asia Occidental.
La siguiente etapa de los descubrimientos sobre neandertales iba a estar plagada de sorpresas. La primera se dio en 2010 cuando se anunció la secuenciación del ADNmt obtenido de un fragmento de meñique fósil descubierto un par de años antes, por investigadores de Novosibirsk, en una cueva de las montañas de Altai, en Siberia del sur. No obstante, el trabajo de secuenciación se hizo en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (IMPAE) de Lepzig, que prácticamente les ha llevado la delantera a los demás laboratorios del mundo en el tema del genoma de los neandertales.
El análisis del ADNmt se secuenció por entero y produjo conclusiones sorprendentes. Primera, se trataba del fósil de una niña que pertenecía a una especie nueva, ya extinta, desconocida hasta entonces; se calculó entonces que la niña había vivido hace 40,000 años.
A los miembros de esa especie se les conoce hoy como denisovanos, del nombre de la cueva, Denísova, en donde había sido hecho el hallazgo. Los denisovanos estaban emparentados con los neandertales, ya que su ADNmt tenía rastros de ese origen; sin embargo, los denisovanos divergían más de los humanos modernos que los mismos neandertales. La otra sorpresa es que rastros del ADNmt denisovano se encuentran de hecho en poblaciones contemporáneas de Melanesia, en particular en Papúa Nueva Guinea.
Viene al caso mencionar que un equipo del IMPAE había demostrado, en 2006, la factibilidad de extraer ADN nuclear, esto es, proveniente del núcleo celular, de un fósil neandertal de 38,000 años de edad y también proveniente del valle del Neander. Éste fue un primer paso en descifrar el ADN nuclear, y el más importante, de un neandertal, tarea mucho más difícil dado que esta molécula tiene más de 3,000 millones de nucleótidos, contra las decenas de miles del ADN mitocondrial, lo que deja ver la complejidad de la tarea.
El mismo año que apareció la noticia sobre la niña de la cueva Denísova, se dio a conocer otro hecho asombroso: un equipo del mismo IMPAE, liderado por Richard Green, David Reich y Svante Pääbo, ¡había logrado bosquejar el ADN nuclear de tres neandertales de Croacia! Aunque sólo fuese un bosquejo, el trabajo, encabezado esta vez por Richard Green, de la Escuela de Medicina de Harvard, había sido arduo: la secuencia comprendía más de 4,000 millones de nucleótidos. Estos resultados trajeron también una sorpresa: entre 1% y 4% del genoma de los europeos y asiáticos modernos es común con secuencias específicas de los neandertales. Se vio que, después de todo, sí había habido cruzamiento en poblaciones humanas modernas y neandertales; aunque esta cruza no había sido muy extensa. Entonces, en algún momento después de su salida de África, los Homo sapiens sapiens, nuestra especie, se habían topado con residentes neandertales y se habían mezclado, aunque sólo un poco, con ellos. Pero nunca formaron una sola población entremezclada. Lo más probable, según esta información, es que tal encuentro se hubiera dado en el Cercano Oriente.
Mas el avance de las técnicas ha sido imparable. Así fue que en 2012 se supo de la reconstrucción del ADN completo de la niña denisovana. Ahora al liderazgo de David Reich y Svante Pääbo, en el IMPAE, se sumó Matthias Meyer, quien fue en gran medida responsable del notable progreso logrado. Para comenzar, resultó que el fósil de la niña tenía cerca de 80,000 años, el doble de lo que se había inferido al principio; esto implicaba que se trataba del más antiguo ADN nuclear humano secuenciado. Los antepasados de los denisovanos se separaron de los ancestros de los humanos modernos hace unos 800,000 años. Gracias al método desarrollado por Meyer, la cantidad de ADN originalmente extraída de 10 miligramos del meñique de la niña se multiplicó hasta 22 veces; de esa forma, el 99% de los nucleótidos pudo cubrirse por lo menos una vez y más del 92% de ellos por lo menos 20 veces. Esto reforzó en mucho la certidumbre de los resultados. La investigación mostró que los denisovanos tenían 23 pares de cromosomas, tal como nosotros, y no 24 pares como los chimpancés y otros grandes monos. Del análisis del genoma denisovano se dedujo también que los denisovanos tenían la piel oscura, y los ojos y el cabello de color café. De su comparación con el genoma de poblaciones actuales, los investigadores pudieron confirmar la presencia de rastros genéticos denisovanos en pueblos de Melanesia. Además, el estudio proveyó de un primer catálogo de cambios genéticos que se dieron en los humanos modernos desde su divergencia de los denisovanos. Este es un primer paso para construir un catálogo de características típicamente humanas y modernas.
El descubrimiento de los denisovanos hizo cambiar de raíz el panorama que tenemos de la evolución humana durante los últimos 750,000 años. Sucede que no fueron dos las especies de Homo que convivieron fuera de África, sino tres: los ancestros de los humanos modernos, que se extendieron por amplias regiones del mundo, los neandertales, concentrados en Europa y el Cercano Oriente, y los denisovanos, que ocuparon Asia Central y parte de Oceanía.