Los neandertales son parte de nuestro pasado remoto y han estado en nuestra imaginación desde que sus restos fósiles fueron descubiertos en Alemania en 1856. Sin embargo, después de casi 140 años de estudiar esos restos con las armas de la arqueología y la antropología, poco se había esclarecido de la relación de nuestra especie con ellos. Fue con las nuevas armas de la genética y la bioquímica que a partir de 1997 se empezó a develar ese misterio.
Las primeras secuencias de ADN que se descifraron provenían de la mitocondria de un neandertal; esta última es un pequeño órgano que reside fuera del núcleo celular y que contiene ADN, como el propio núcleo; sin embargo, el ADN mitocondrial, abreviado ADNmt, es distinto del nuclear, ya que en la reproducción sólo se transmite por línea materna (todo el material extranuclear del óvulo fecundado proviene de la madre).
Los fragmentos del ADNmt del neandertal, secuenciados en 1997, probaron tener 40,000 años y permitieron establecer varias conclusiones importantes. Al comparar el ADNmt neandertal con muestras similares obtenidas de humanos modernos, se halló que la secuencia del primero caía fuera de la variación de las secuencias que caracterizan a los segundos. Esto quiere decir que, en lo que al ADNmt respecta, no se observó cruce entre neandertales y humanos modernos, pese a que compartieron los mismos territorios por lo menos durante 60,000 años. Esta conclusión se refuerza porque la edad del ancestro común de los ADNmt humanos y
neandertales (de hace 550,00 a 690,000 años) resultó cuatro veces mayor que la edad del ADNmt común sólo a los humanos (de hace 120,000 a 150,000 años). Además, se encontró que los
neandertales estaban tan alejados genéticamente de los europeos como de cualquier otro grupo humano contemporáneo; esto importaba porque había quien creía que los neandertales podrían haberse cruzado solamente con ancestros de los europeos modernos. Si bien la secuenciación del ADNmt del neandertal fue una verdadera hazaña científica, lo fragmentario de las muestras analizadas dejaba algunas dudas, a despejarse con estudios más completos y, de ser posible, con ADN nuclear. Tantas dudas propiciaron que los antropólogos evolucionistas formaran bandos. Unos que creían (o esperaban) que hubo una intensa cruza de neandertales con humanos, y otros que creían que no la hubo.
Pero se iban a dar más pasos adelante. Un equipo de investigadores rusos, en colaboración con un estadunidense, informó en 2000 del descubrimiento del fósil de un bebé neandertal en la cueva Mezmaiskaia, en el norte del Cáucaso. La secuenciación de ADNmt del bebé vino a confirmar lo que se había descubierto con el espécimen de Feldhofer: nula convergencia genética entre los neandertales y los humanos modernos. Lo interesante del hallazgo, además de ser el neandertal más oriental que se había encontrado, es que tenía sólo 29,000 años; se trataba quizá de uno de los últimos neandertales sobrevivientes. Por la misma fecha, otros investigadores lograron secuenciar fragmentos del ADNmt de tres neandertales, cuyos fósiles, con edades de 32,000 a 45,000 años, habían sido extraídos de la cueva de Vindija, no muy lejos de Zagreb, la capital de Croacia. Sucedió que los tres tenían su ADNmt muy parecido, pero que, otra vez, divergía del de los humanos modernos. A esta misma conclusión llegó, al analizar más muestras de ADNmt de neandertales de Alemania, Croacia y Rusia, el equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, Alemania, a donde se había incorporado Svante Pääbo.
El ADNmt de los neandertales examinados hasta 2005 provenía de individuos relativamente recientes. Se suponía que era casi imposible secuenciar ADNmt de 100,000 años de antigüedad. No obstante, esa edad tenía el fósil neandertal cuyo ADNmt pudieron secuenciar, en 2006, un grupo franco-belga de investigadores, encabezado por Ludovic Orlando y Catherine Hänni. Los avances en las técnicas de secuenciación habían logrado así un nuevo récord.
La antigüedad del fósil era importante, porque se trataba de un individuo que había vivido antes que los humanos modernos llegaran a Europa y cohabitaran con los neandertales; de tal forma podría verse la diferencia entre estos neandertales originales y otros, posteriores, que quizá se hubiesen cruzado con humanos modernos. Los resultados extendieron y reafirmaron lo que ya se sabía: desde el punto de vista del ADNmt analizado, los más antiguos neandertales también estaban separados de los humanos modernos.
Pero todo lo anterior había sido concluido de analizar fragmentos de ADNmt, ¿cambiarían las conclusiones cuando se pudiese secuenciar un mtADN completo de un neandertal? La respuesta no tardó demasiado, pues en 2008, el equipo del Instituto Max Planck de Leipzig volvió por sus fueros al informar haber realizado tal secuenciación con una muestra obtenida de sólo 0.3 gramos de un neandertal, viejo de 38,000 años, de la cueva de Vindija.
El objetivo se pudo lograr no sólo con el apoyo de refinadas técnicas bioquímicas, sino además con el complemento de avanzados métodos estadísticos y probabilísticos.
Lo primero que se logró fue confirmar, esta vez con mayor precisión, que el ADNmt del neandertal divergió del linaje humano actual hace 660,000 años; además, se confirmó que el ADNmt neandertal está claramente fuera de la banda de variación observada en los humanos actuales.
En efecto, entre una cincuentena de individuos contemporáneos su ADNmt difería sólo en unos 120 nucleótidos; en contraste el ADNmt de los neandertales estudiados mostró casi el doble de diferencias respecto al humano moderno. También se pudo inferir que la población de neandertales de hace 40,000 años era relativamente escasa, muy inferior a la de hombres modernos en Europa en esa misma época. Quienes temían que los neandertales se hubieran cruzado con nuestros ancestros podían descansar tranquilos, según las huellas dejadas en el ADN mitocondrial esos burdos cazad
