- «El sentido de humanidad que tiene Mary-Claire King es envidiable.
Se le quiere mucho en la Argentina, es una especie de heroína». Así describe a la científica estadounidense, matemática de formación y múltiples veces galardonada, el genetista Víctor Penchaszadeh.
Y no es el único que destaca su dimensión humana a la par de los extraordinarios aportes a la ciencia y la medicina de esta mujer que ha dedicado su vida a la genética humana.
«Es una mujer muy sencilla, no da la sensación de ser la sabia de la historia. Es la mujer que nos ayudó a resolver un problema muy complejo», cuenta también Estela de Carlotto, presidenta de la organización Abuelas de Plaza de Mayo. «Es una persona formidable», señala asimismo el profesor Maynard Olson, pionero de la investigación genómica.
«La lección abrumadora de su mezcla única de ciencia y conciencia social es que las identidades de las personas son importantes. Sentirse libre del miedo, de la opresión y de la pobreza es importante, pero la identidad importa más».
«Todos deberíamos estar agradecidos con el trabajo de la doctora King sobre genética y cáncer», indica Lynne Elmore, directora científica de investigación del cáncer preclínico y biología celular de la American Cancer Society.
El 19 de octubre, el Día Mundial Contra el Cáncer de Mama, te contamos sobre el trabajo de la científica que ayudó a descubrir el «gen» de esa enfermedad y su emotivo lazo con dos países latinoamericanos: Argentina y Chile.
Genética y números
En su adolescencia, King vio a su mejor amiga morir por un tumor renal. «Siempre odié el cáncer», dijo en 2004. «Era algo malo y lo quería arreglar». Esas palabras las evocó la Fundación de las Medallas Nacionales de la Ciencia de Estados Unidos cuando se le concedió ese honor.
«Pocos científicos han hecho una contribución más masiva a la genética que Mary-Claire King», escribió Ushma S. Neill en un artículo de The Journal of Clinical Investigation publicado en 2019.
«King fue la primera en mostrar que el cáncer de mama se hereda en algunas familias como resultado de mutaciones en el gen que ella llamó BRCA1». Es el que se conoce como el «gen del cáncer de mama» y ayudó a identificarlo, junto a su equipo, en el cromosoma 17.
Con ese hallazgo, que se dio a conocer en 1990 tras casi 20 años de investigaciones y después de analizar varias familias, King cambió la visión que se tenía del rol de los genes en el cáncer y revolucionó el estudio de la genética humana.
Su hipótesis
Al principio, la hipótesis de King de que un solo gen podría contribuir a un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad compleja en algunas familias fue vista con mucho escepticismo. De hecho, recuerda Olson, quien es profesor de Ciencias del Genoma y de Medicina de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, muchos genetistas pensaron que había cometido un error en su análisis estadístico.
Pero el avance en el estudio del ADN le terminaron dando la razón.
El trabajo pionero de King, junto con las investigaciones posteriores de muchos otros científicos, «han demostrado que si una persona tiene una mutación BRCA1, los riesgos de por vida de desarrollar cáncer de mama son del 80% y más del 40% para el cáncer de ovario», señala Elmore.
En términos prácticos eso ha transformado el diagnóstico y el tratamiento de esa enfermedad, pues «hay pruebas del gen BRCA1 que se ofrecen a aquellas personas que probablemente tienen una mutación hereditaria».
Olson reflexiona sobre cómo, para las familias afectadas, esas pruebas «han aliviado la ansiedad» cuando dan negativo.