En un laboratorio de Rehovot, los científicos están trabajando para producir una terapia génica hecha a medida para Noga Baumatz, de 2 años de edad, una de las 25 a 30 personas en el mundo con el defecto genético del HHS. Comenzó con una búsqueda en internet.
Noam Baumatz, de 44 años, no estaba demasiado preocupado cuando su hija Noga desarrolló problemas estomacales a la mitad del año. A pesar de que nació prematuramente y seguía siendo pequeña, su desarrollo aparentemente no se vio afectado. Noga es una niña feliz y sonriente, dijo su padre, refiriéndose amorosamente a ella como la zekunim de la familia Baumatz, la hija de su vejez.
Pero cuando una biopsia dio positivo con colitis cuando tenía 10 meses de edad, Baumatz comenzó a buscar información en Internet y encontró indicaciones de que la condición podría estar enraizada en sus genes. Ese fue el primer indicio, dijo el acupunturista y padre de tres hijos, que “algo peligroso” estaba en marcha.
Cuando los resultados de las pruebas genéticas de la pareja de Tel Aviv regresaron meses después, Noga Baumatz se convirtió en una de las 20 a 30 personas en la tierra en ser diagnosticada con el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, una enfermedad genética extremadamente rara.
Sugerencia de tratamiento: un trasplante de médula ósea para compensar el trastorno de inmunodeficiencia fatal, que se caracteriza por una insuficiencia de la médula ósea y una predisposición al cáncer.
“Y lo que [los médicos] nos decían era: ‘En 10 años, la salvaremos’ porque ya habrá terapias genéticas muy avanzadas que simplemente solucionan el problema, simplemente cambian el ADN. Es realmente ciencia ficción”, dijo. Después de desesperarse por el trasplante de médula ósea (porque “los niños no sobreviven al trasplante si son pequeños y débiles”), Baumatz fue contactado por un genetista amigo, el Dr. Noam Diamant, quien planteó la posibilidad de producir localmente una terapia génica, a saber, uso de virus diseñados para cambiar la mutación defectuosa, diseñados para Noga. “No necesitamos esperar a las compañías farmacéuticas. La tecnología existe, podemos hacerlo aquí, en Israel, nosotros mismos”, recordó Baumatz al decirle Diamant, entrenado por el Instituto Weizmann.
Con la posibilidad de contar con un tratamiento exitoso frente a ellos, la pareja israelí ahora está financiando fondos colectivamente para encontrar y financiar una cura para su hija más pequeña, que ahora tiene 2.5 años, con terapia génica. Esperan recaudar $ 500,000 del público para salvar a su hija. En un laboratorio de Rehovot abierto para producir la cura para Noga y operado por Diamant, están compitiendo por una solución innovadora, con la esperanza de fabricar un medicamento que corrija la mutación del gen RTEL1 que engendró la enfermedad mortal.
Pronto, dijo Baumatz, lanzará una búsqueda global de más niños con la enfermedad progresiva que está convencido de que está poco diagnosticada, especialmente entre los judíos ashkenazis y especialmente entre los ultraortodoxos.
“Si tenemos suerte, tomará un año”, dijo sobre el proceso de producción del tratamiento y su única administración clínica para modificar el ADN defectuoso de Noga. Aunque obtener una nueva droga aprobada para su uso en humanos puede demorar una década o más, creen que Noga calificará para el “uso compasivo” del Ministerio de Salud, eliminando así gran parte de la fase burocrática. Según un estudio de 2014 el uno por ciento de los judíos ashkenazis ortodoxos y el 0,45% de la población judía ashkenazi en general son (en gran parte sin saberlo) portadores de la mutación detrás del HHS. Sólo recientemente, debido a la publicidad sobre el caso de Noga Baumatz, la mutación ha sido incluida en las evaluaciones genéticas por parte de los proveedores de servicios médicos israelíes.