Los científicos han creado una nueva y
poderosa herramienta para calcular
los riesgos heredados que tiene una persona de presentar cardiopatías, cáncer de mama y otras tres enfermedades graves.
Al buscar cambios en el ADN en 6,6 millones de lugares en el genoma humano, los investigadores del Instituto Broad y la Universidad de Harvard pudieron identificar mucha más gente en riesgo que lo que detectan las pruebas genéticas normales, que toman en cuenta muy pocos genes.
Por ejemplo, de cien pacientes que hayan presentado un infarto, los métodos tradicionales identificarán dos con una sola mutación genética que los pone en mayor riesgo. En cambio, la nueva herramienta encontrará veinte, según informaron los científicos el lunes en la revista Nature Genetics.
Ahora los investigadores están construyendo un sitio web que permitirá a cualquier persona subir sus datos genéticos proporcionados por una empresa como 23andMe o Ancestry.com. Los usuarios recibirán sus puntuaciones de riesgo para cardiopatías, cáncer de mama, diabetes tipo 2, enfermedad de Crohn o intestinal inflamatoria crónica y fibrilación auricular.
La gente no tendrá que pagar por su puntuación. Según Daniel Rader, profesor de Medicina Molecular en la Universidad de Pensilvania, una puntuación de riesgos —incluyendo la obtención de los datos genéticos— no debería costar más de 100 dólares.
Rader, quien no participó en el estudio, dijo que pronto la universidad ofrecerá esa prueba a los pacientes para evaluar el riesgo que corren de desarrollar una cardiopatía. Por ahora, la universidad no cobrará por las pruebas.
Sekar Kathiresan, uno de los autores principales del nuevo artículo y director del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts, dijo que su equipo validó el cálculo de riesgo cardíaco en múltiples poblaciones.
Sin embargo, ADN no es destino, enfatizó Kathiresan. Un estilo de vida saludable y medicamentos que reduzcan el colesterol pueden disminuir de manera sustancial el riesgo de presentar un infarto, incluso entre quienes han heredado una predisposición genética.
La nueva herramienta también puede identificar a las personas en el extremo bajo del rango de riesgo para las cinco enfermedades. Esto sería útil para ciertos pacientes: por ejemplo, una mujer que esté tratando de decidir si debe comenzar a hacerse mamografías con regularidad o un hombre de 40 años con un nivel de colesterol ligeramente alto que quiera saber si debe tomar alguna estatina.
A pesar de lo anterior, hay inquietud sobre cómo se usará la prueba genética. “Trae consigo grandes esperanzas, pero también muchos cuestionamientos”, dijo David J. Maron, director de Cardiología Preventiva en la Universidad de Stanford. “¿Quién debe someterse a la prueba? ¿Cómo deben entregarse los resultados? Por lo general, los médicos no están bien capacitados para proporcionar los resultados de pruebas genéticas”.
Además, se pregunta: ¿los resultados realmente impulsarán a las personas a tomar decisiones que mejoren su salud?
La gente podría requerir una orientación genética antes y después de recibir este tipo de puntuaciones de riesgos, señaló Eric Schadt, director de Medicina de Precisión en la Escuela de Medicina Icahn, del hospital Monte Sinaí.
Los pacientes podrían no agradecer las consecuencias de enterarse de que tienen altas probabilidades de presentar un infarto, cáncer de mama o cualesquiera de las otras enfermedades que evalúa la prueba.