CIUDAD DE MÉXICO.-El síndrome de tricotiodistrofia es una rara enfermedad genética, donde hay retraso físico y mental, ictiosis – la piel se vuelve escamosa, de ahí que se le llame piel de serpiente-, envejecimiento prematuro, cataratas, fotosensibilidad en la piel y cansancio.
Nadia Nerea Blanco nació con esta enfermedad en Mallorca, España, conformé fue creciendo, los doctores notaron que sus células eran las de una persona de 70 años.
El tiempo de vida de las personas que sufren esta enfermedad es de entre cinco y diez años, sin embargo, Nadia ha superado las expectativas médicas, ya que acaba de cumplir los 11 años, aunque esté atrapada en el cuerpo de alguien de 80 años.
A lo largo de su vida ha pasado por muchos tratamientos médicos para alargar su vida y ahora gracias a la donación de cientos de personas anónimas, podrá ser operada en el Children’s Hopsital en Houston, Texas.
Hemos conseguido el objetivo que buscábamos desde hace un año y pico. Hemos respirado esta mañana cuando ha llamado el banco. Ha habido ingresos de 5,10, 15 y 20 euros’, relató el padre de la pequeña, Fernando Drake, al sitio español La Vanguardia.
Lograron recaudar 142 mil euros, de los cuales 90 mil serán utilizados para la operación, mientras que el resto será donado para la investigación de esta extraña enfermedad.
Con esta operación espera que Nadia recupere la funcionalidad total de sus piernas, ya que los músculos comenzaron a atrofiarse hace cuatro meses, por lo que camina con las piernas torcidas.
En el mundo tan solo se han diagnosticado a 28 personas con este síndrome y el de Nadia es aún más extraño, pues presenta el grado más alto de la enfermedad.
Afortunadamente la gente del pueblo donde viven, Fígols d’Organyà, ha colaborado con la familia en cuestión de donaciones e incluso para cuidar a la niña, que tiene que estar acompañada todo el tiempo.
Esta enfermedad es ocasionada por un error en el metabolismo de los aminoácidos, el cual se determina por la mutación de un solo gen en la cadena de ADN.