Algunos niños autistas desarrollan más la capacidad de lenguaje que otros, debido a que desde que son bebés presentan una mayor actividad neuronal en las áreas del cerebro implicadas en esta función, según un nuevo estudio que publica la revista científica Cell.
«Por qué algunos bebés con autismo desarrollan una buena capacidad de lenguaje y otros no, ha sido un misterio cuya resolución es clave», explicó uno de los autores del estudio, Eric Courchesne, codirector del Centro de Autismo de la Universidad de California en San Diego (EU), donde se hizo la investigación.
El autismo puede generar consecuencias clínicas muy diferentes en niños pequeños, puesto que algunos de ellos tienen una desarrollada capacidad de lenguaje y otros no pueden hablar en absoluto.
En los bebés con autismo que después desarrollan una buena habilidad para hablar, la actividad neuronal en las áreas del cerebro implicadas en el lenguaje es similar a la de los niños sin la enfermedad.
Sin embargo, la actividad neuronal en esas áreas es casi inexistente en los bebés que después no hablarán o tendrán una escasa capacidad de lenguaje.
«Descubrir las bases neuronales tempranas para las diferentes trayectorias de desarrollo, abre nuevas vías para hallar causas y tratamientos específicos para esos dos muy diferentes subtipos de autismo», señaló el investigador Courchesne.
Para efectuar el estudio, los investigadores estudiaron a 60 niños y bebés con autismo y a 43 sin esta enfermedad, usando la imagen por resonancia magnética funcional (IRMf) , que permite mostrar las regiones cerebrales que ejecutan una tarea determinada. En concreto, para este estudio los científicos utilizaron un método propio del Centro de Autismo de la Universidad de California en San Diego que graba la actividad cerebral mientras los pacientes escuchan cuentos infantiles. La capacidad de lenguaje en la infancia temprana demostró estar precedida por patrones normales de actividad neuronal en las regiones del cerebro implicadas en el lenguaje, incluida la cara superior del lóbulo temporal.
Al contrario, los niños autistas con escasa capacidad de lenguaje mostraron muy poca actividad en la cara superior del lóbulo temporal desde que eran bebés.
«Nuestro estudio es importante porque es uno de los primeros a gran escala en identificar muy tempranos precursores neuronales que ayudan a explicar la heterogeneidad en el desarrollo del lenguaje de los bebés y niños con autismo», apuntó otro de los expertos de la investigación, Michael Lombardo, de la Universidad de Chipre.
Los investigadores determinaron, asimismo, que cuando se combinan con pruebas de comportamiento, las diferencias neuronales podrían ayudar a predecir el desarrollo del lenguaje en la infancia temprana.
La efectividad del pronóstico de esa combinación fue del 80%, comparado con el 68 por ciento de cada una individualmente.
«Una de las primeras cosas que los padres de un bebé con autismo quiere saber es lo que le espera en el futuro a su hijo».
Dijo la coautora del artículo y codirectora del centro, Karen Piercer.
«Estos descubrimientos abren una vía hacia nuevos pasos que lleven a diferentes tratamientos», añadió Piercer.
Los científicos investigarán ahora más a fondo «los sustratos neuronales funcionales tempranos que preceden a la heterogeneidad social y lingüística en el autismo» , explicó el estudio.
Asimismo, tienen previsto «probar la idea de que la activación o la ausencia de esta en el lóbulo temporal, predice la respuesta al tratamiento en bebés con autismo», concluyó el estudio.
Un equipo de científicos ha descubierto una «rara variante genética» que afecta a las sinapsis neuronales, y que ofrece una nueva comprensión sobre las causas principales del autismo, para lo que se ha estudiado a familias severamente afectadas por esta enfermedad.
El estudio publicado por Nature y realizado por la Universidad estadounidense Johns Hopkins, destaca el método de trabajo empleado, centrado en familias gravemente afectadas por esa enfermedad, que «puede usarse para identificar otras causas genéticas del autismo y de otras enfermedades genéticas complejas».
Los resultados del estudio «añaden nuevas evidencias de que un funcionamiento sináptico anómalo puede estar en la base de las anomalías cognitivas en el autismo», según el director de departamento de neurociencia de la Johns Hopkins, Richard Huganir.
Los investigadores, dirigidos por el profesor Aravinda Chakravarti, analizaron y compararon la secuencia genética de pacientes con autismo de 13 familias con la de otras personas tomadas de una base de datos e identificaron cuatro genes potencialmente responsables de la enfermedad.
Esas 13 familias fueron seleccionada porque en ellas había más de una mujer afectada por una enfermedad perteneciente al espectro del autismo, y es que, por motivos que se desconocen, las niñas sufren mucho menos que los chicos de autismo, pero cuando les afecta sus síntomas son más graves.
Chakravarti teorizó que las mujeres con autismo, en especial aquellas que en su familia cercana hay otra mujer también afectada, pueden tener potentes variantes genéticas de la enfermedad.
De los cuatro genes potencialmente relacionados con el autismo que fueron identificados por los expertos, estos decidieron centrarse en el conocido como CTNND2, porque se sitúa en una región del genoma que se asocia con otros problemas intelectuales, y descubrieron que las mutaciones en este altera las sinapsis neuronales.
Este resultado es «coherente con otros recientes descubrimientos que apuntan a que muchas mutaciones genéticas asociadas con el autismo están relacionadas con el desarrollo de las sinapsis», según Huganir.
Aunque las variantes que causan autismo en el gen CTNND2 son muy poco comunes, Chakravati dijo que este descubrimiento abre una ventana al conocimiento de la biología general del autismo.
«Para elaborar nuevas terapias, necesitamos tener un buen entendimiento de cómo se produce la enfermedad en su origen» y para ello la genética «es una vía fundamental».
El equipo liderado por Chakravarti trabaja en la actualidad para encontrar las funciones de otros tres genes que pueden estar asociados al autismo.